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オミクス解析を読む

このパスで身につけること

  • ゲノム上の位置、遺伝子注釈、変異の種類を、データとして読む前提にできる
  • FASTQ、マッピング、SAM/BAM、VCF、ワークフローを、シーケンス解析の流れの中で位置づけられる
  • カウント行列、正規化、差次的発現解析、経路解析の関係を説明できる
  • single-cell解析で、QC、バッチ効果、次元削減、クラスタ、細胞タイプ注釈を確認できる
  • 疾患ゲノム、エピゲノム、多層オミクスの解析結果を、元データや処理の流れに戻して確認できる

このパスでは、「基礎を固める」で確認したリファレンスゲノム、変異、ゲノムブラウザ、配列データ、RNA-seq、single-cell解析を前提に、ゲノミクスとバイオインフォマティクスをつなげて学びます。解析手順を丸暗記するのではなく、何を測ったデータか、どの処理を経て結果になったか、結果からどこまで言えるかを確認します。

特定の記事だけを探したい場合は ゲノミクス または バイオインフォマティクス を使います。このページでは、オミクス論文のFigureやResultsへ戻るための読み順として整理します。

セクション一覧

Section titled “セクション一覧”

各カードから、記事一覧の該当セクションへ移動できます。ゲノム、発現、single-cell、疾患のどこで止まったかに合わせて戻ります。

ゲノム

ゲノムの地図と変異を読む

遺伝子注釈、ゲノム座標、変異の種類を、ゲノムデータの前提として整理します。

データ

シーケンスデータの流れを読む

FASTQ、マッピング、SAM/BAM、VCF、ワークフローを、解析前後のデータとして位置づけます。

発現

発現解析と経路解析を読む

カウント行列、正規化、差次的発現解析、経路解析を、発現Figureの前提として読みます。

細胞

single-cell解析を読む

QC、バッチ効果、次元削減、クラスタ、マーカー遺伝子、細胞タイプ注釈を確認します。

応用

疾患ゲノムとオミクスを読む

エピゲノム、多層オミクス、GWAS、希少疾患、がんゲノムを、研究の目的に合わせて読みます。

記事一覧

Section titled “記事一覧”

ゲノムの地図と変異を読む

Section titled “ゲノムの地図と変異を読む”
  1. ゲノムアノテーションとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム上の配列に遺伝子や調節領域などの意味づけを加えるゲノムアノテーションを説明します。

  2. ゲノム座標とは何か 未学習 ゲノミクス

    染色体名と位置でゲノム上の場所を表すゲノム座標の読み方を説明します。

  3. バリアントとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム解析で出てくるvariant（バリアント）の意味、種類、解釈上の注意を説明します。

  4. SNPとSNVの違い 未学習 ゲノミクス

    SNPとSNVを、集団内の多型と参照配列との1塩基差という視点から整理します。

  5. indelとは何か 未学習 ゲノミクス

    短い挿入や欠失として見つかるindelの基本、調べ方、解釈上の注意を説明します。

  6. コピー数変異とは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム領域のコピー数が増減するコピー数変異（CNV）の基本と読み方を説明します。

  7. 構造多型とは何か 未学習 ゲノミクス

    欠失、重複、逆位、転座などの構造多型（SV）の基本と解釈上の注意を説明します。

  8. 体細胞変異と生殖細胞系列変異 未学習 ゲノミクス

    変異がどの細胞系列にあるかという視点から、体細胞変異と生殖細胞系列変異を区別して説明します。

  9. バリアントアノテーションとは何か 未学習 ゲノミクス

    検出されたバリアントに遺伝子、位置、予測影響などの情報を付けるバリアントアノテーションを説明します。

シーケンスデータの流れを読む

Section titled “シーケンスデータの流れを読む”
  1. メタデータとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    バイオインフォマティクスでサンプル情報や実験条件を読み解くためのメタデータを説明します。

  2. FASTQとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    FASTQファイルに含まれるリード配列と品質スコアの基本を説明します。

  3. マッピングとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    シーケンスリードをリファレンス配列上の位置へ対応づけるマッピングを説明します。

  4. SAM/BAMとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    マッピング後のリード情報を保存するSAM/BAM形式の基本を説明します。

  5. VCFとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    バリアント候補を記録するVCF形式の基本と読み方の注意点を説明します。

  6. 解析ワークフローとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    生データから図や表に至る解析手順として、解析ワークフローの役割と確認点を説明します。

  7. 解析ノートブックとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    コード、説明、図表をまとめて記録する解析ノートブックの役割と読み方を説明します。

  8. 論文データの再解析とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    公開データや論文付属データを使い、解析条件を確認しながら結果を再検討する再解析を説明します。

発現解析と経路解析を読む

Section titled “発現解析と経路解析を読む”
  1. カウント行列とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    RNA-seqやsingle-cell RNA-seqで使うカウント行列を、細胞またはサンプルと遺伝子の表として説明します。

  2. 正規化とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    RNA-seqやsingle-cell解析で、サンプル間の測定量を比較しやすく整える正規化を説明します。

  3. 差次的発現解析とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    条件間で遺伝子発現が変わるかを調べる解析の基本を説明します。

  4. Pathway enrichmentとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    変化した遺伝子リストから、経路や機能カテゴリの偏りを読むpathway enrichment解析を説明します。

  5. GSEAとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    遺伝子全体のランキングから遺伝子セットの偏りを見るGSEAを説明します。

single-cell解析を読む

Section titled “single-cell解析を読む”
  1. single-cell QCとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    single-cell RNA-seqの品質管理を、低品質細胞、検出遺伝子数、ミトコンドリア比率、doublet確認の観点から説明します。

  2. バッチ効果とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    バッチ効果を、実験日、試薬、測定機器などの違いによって生じる技術的な差として説明し、single-cell解析での注意点につなげます。

  3. 次元削減とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    次元削減を、多数の遺伝子や特徴量を少ない軸に圧縮して全体像を見やすくする方法として説明します。

  4. クラスタリングとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    single-cell解析などで使われるクラスタリングを、似たデータ点をまとめる探索的な解析として説明します。

  5. マーカー遺伝子とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    マーカー遺伝子を、特定の細胞型や状態を見分ける手がかりになる遺伝子として説明します。

  6. 細胞タイプ注釈とは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    single-cell解析でクラスタに細胞型名を付ける細胞タイプ注釈を、マーカー遺伝子と根拠確認の観点から説明します。

  7. UMAPとは何か 未学習 バイオインフォマティクス

    UMAPを、高次元データを2次元などに配置してsingle-cell解析の全体像を見る可視化手法として説明します。

疾患ゲノムとオミクスを読む

Section titled “疾患ゲノムとオミクスを読む”
  1. トランスクリプトミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    RNAの種類や量を網羅的に調べるトランスクリプトミクスの基本を説明します。

  2. プロテオミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    タンパク質の種類、量、修飾を網羅的に調べるプロテオミクスの基本を説明します。

  3. メタボロミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    代謝物の種類や量を網羅的に調べるメタボロミクスの基本を説明します。

  4. エピゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体にわたるDNAメチル化、ヒストン修飾、クロマチン状態を読むエピゲノムの基本を説明します。

  5. マルチオミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    複数のオミクス層を組み合わせて細胞や組織の状態を読むマルチオミクスの基本を説明します。

  6. GWASとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体の多型と形質の統計的な関連を調べるGWASの基本を説明します。

  7. ポリジェニックリスクスコアとは何か 未学習 ゲノミクス

    多数のバリアントの効果推定を足し合わせるポリジェニックリスクスコアの基本と限界を説明します。

  8. 希少疾患ゲノミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    希少疾患研究でゲノム情報を用いて原因候補や機構を調べる考え方を説明します。

  9. がんゲノミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    がん研究でゲノム変化やそのパターンを調べるがんゲノミクスの基本を説明します。

  10. Tumor-normal比較とは何か 未学習 ゲノミクス

    腫瘍由来サンプルと対照サンプルを比べて体細胞変異候補を調べるTumor-normal比較を説明します。

  11. メチロームとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体にわたるDNAメチル化パターンとしてのメチロームを説明します。

  12. ChIP-seqとは何か 未学習 ゲノミクス

    特定のタンパク質やヒストン修飾が多く検出されるゲノム領域を調べるChIP-seqを説明します。

  13. ATAC-seqとは何か 未学習 ゲノミクス

    開いたクロマチン領域をゲノム全体で調べるATAC-seqの基本を説明します。

  14. 3Dゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    核内でゲノムがどのように折りたたまれ近接するかを読む3Dゲノムの基本を説明します。

次に進む

Section titled “次に進む”

オミクス解析の流れが見えてきたら、次は Figureを読む で、Volcano plot、ヒートマップ、PCA、UMAP、GSEA、ゲノムブラウザ図などを読みます。論文全体の構造へ進む場合は 論文を読む を使います。統計や実験設計の確認点で止まった場合は 実験・統計を確認する に戻ります。