コンテンツにスキップ

体細胞変異とは | BioLearn

体細胞変異

somatic variant

体細胞変異は、受精後に一部の細胞系列で生じ、通常は次世代へ伝わらない配列上の違いです。

体細胞は、生殖細胞以外の体を構成する細胞を指します。体細胞変異は、個体内のすべての細胞に共有されるとは限らず、サンプルの種類や細胞集団によって検出のされ方が変わります。

体細胞変異は、発生、細胞系譜、がん研究などで登場します。この用語集では、個別の診断や治療判断ではなく、研究データを読むための基礎語として扱います。

  • 生殖細胞系列変異: 生殖細胞系列に由来し、個体の多くの細胞に共有される配列上の違い。
  • バリアント: 参照配列や基準と比べて見つかる配列上の違い。

体細胞変異と生殖細胞系列変異 へ進むと、変異がどの細胞系列にあるかを区別して学べます。