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ポリジェニックリスクスコアとは | BioLearn

ポリジェニックリスクスコア

polygenic risk score

PRS

ポリジェニックリスクスコアは、多数のバリアントの効果推定を足し合わせた統計的なスコアです。

GWASなどで推定された効果量を使い、サンプルが持つアリルの組み合わせからスコアを計算します。研究上の集団比較や層別化の手がかりとして使われますが、個人の将来を単独で決めるものではありません。

複雑な形質は多数の小さな効果の積み重ねとして扱われることがあります。PRSを読むときは、学習に使った集団、対象形質、評価指標、限界を確認します。

  • GWAS: PRSの重みづけに使われることがある関連解析。
  • 効果量: 各バリアントの関連の大きさを表す指標。
  • 相関と因果: PRSの関連を原因と混同しないための考え方。

ポリジェニックリスクスコアとは何か へ進むと、多数の多型をまとめたスコアの読み方を学べます。