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遺伝的変異とは | BioLearn

遺伝的変異

genetic variant

variant

遺伝的変異は、個体や細胞の間で見られるゲノム配列の違いです。

同じ生物種でも、ゲノム配列は完全に同じではありません。1塩基だけが違う場合もあれば、短い挿入や欠失、より大きな構造の違いとして見つかる場合もあります。

BioLearnでは、学習上の整理として、遺伝的変異を「配列の違い」を広く見る概念として扱います。変異はDNA配列に生じた変化を指す語で、文脈によっては遺伝的変異と重なりますが、必ず同じ意味で使われるとは限りません。

遺伝的変異は、個体差、進化、集団解析、ゲノム解析、疾患研究などを読むときの基本語です。ただし、ある遺伝的変異が見つかっただけで、個人の健康状態や将来を判断できるわけではありません。この用語集では、論文やFigureを読むための教育的な概念として扱います。

  • 変異: DNA配列に生じた変化を指す語。文脈によって遺伝的変異と重なることがあります。
  • SNP: 集団内で見られる1塩基の多型。遺伝的変異の一種として扱われます。
  • ゲノム: 遺伝的変異が見つかる遺伝情報全体。

遺伝的変異とは何か へ進むと、配列の違いの種類と解釈上の注意を学べます。