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バリアントとは | BioLearn

日本語名

Section titled “日本語名”

バリアント

英語名

Section titled “英語名”

variant

まず一言でいうと

Section titled “まず一言でいうと”

バリアントは、参照配列や集団内の基準と比べて見つかる配列上の違いです。

もう少し詳しく

Section titled “もう少し詳しく”

ゲノム解析では、リファレンスゲノムとサンプル由来の配列を比べて、置換、挿入、欠失などの候補をバリアントとして扱います。文脈によっては、遺伝的変異とほぼ同じ意味で使われることもあります。

なぜ重要か

Section titled “なぜ重要か”

バリアントは、シーケンスデータから配列の違いを調べる解析で頻繁に出てくる語です。ただし、検出されたバリアントがどんな意味を持つかは、位置、頻度、データ品質、機能的な証拠を合わせて解釈します。

よく混同される用語

Section titled “よく混同される用語”
  • 遺伝的変異: ゲノム配列に見られる違いを広く指す語。
  • 変異: DNA配列に生じた変化を指す語。
  • SNP: 集団内で見られる1塩基の多型。

関連する用語

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バリアントとは何か へ進むと、解析で出てくる配列差の読み方を学べます。