コンテンツにスキップ

indelとは | BioLearn

indel

insertion-deletion

indel

indelは、短い挿入や欠失として見つかる配列上の違いです。

ゲノム解析では、参照配列と比べて塩基が追加されている場合を挿入、塩基が抜けている場合を欠失として扱います。indelは、このような短い挿入・欠失をまとめて呼ぶときによく使われます。

indelは、1塩基置換とは違い、読み枠や領域の長さに影響する場合があります。ただし、位置や長さ、周辺の注釈によって意味は大きく変わります。

  • SNV: 参照配列と比べて1塩基が異なるバリアント。
  • バリアント: 参照配列や基準と比べて見つかる配列上の違い。
  • 構造多型: より大きなゲノム領域の構造的な違い。

indelとは何か へ進むと、挿入と欠失を解析でどう読むかを学べます。