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SNPとは | BioLearn

日本語名

Section titled “日本語名”

一塩基多型

英語名

Section titled “英語名”

single nucleotide polymorphism

略語

Section titled “略語”

SNP

まず一言でいうと

Section titled “まず一言でいうと”

SNPは、集団の中で見られる1塩基の配列の違いです。

もう少し詳しく

Section titled “もう少し詳しく”

ゲノム配列のある位置で、個体によってA、T、G、Cのいずれかが異なることがあります。このような1塩基の違いのうち、集団内で多型として扱われるものをSNPと呼びます。

SNPは遺伝的変異の一種です。変異の一種として説明されることもありますが、文脈によっては「まれな変化」ではなく「集団内に見られる多型」という意味を強調します。

なぜ重要か

Section titled “なぜ重要か”

SNPは、ゲノム解析、集団遺伝学、形質との関連を調べる研究でよく登場します。ただし、あるSNPを持つことだけで個人の健康状態や将来を直接判断できるわけではありません。

よく混同される用語

Section titled “よく混同される用語”
  • 遺伝的変異: ゲノム配列に見られる違いを広く指す語。
  • 変異: DNA配列に生じた変化を指す語。
  • ゲノム: SNPが位置する遺伝情報全体。
  • NGS: SNPなどを調べるためにも使われる配列決定技術。

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シーケンスデータとは何か へ進むと、SNPのような配列の違いがデータとしてどう表れるかを学べます。