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構造多型とは | BioLearn

日本語名

Section titled “日本語名”

構造多型

英語名

Section titled “英語名”

structural variant

略語

Section titled “略語”

SV

まず一言でいうと

Section titled “まず一言でいうと”

構造多型は、比較的大きなゲノム領域の欠失、重複、逆位、転座などの構造的な違いです。

もう少し詳しく

Section titled “もう少し詳しく”

1塩基の違いとは異なり、領域の向き、位置、コピー数、つながり方が変わる場合があります。論文ではstructural variant、structural variation、SVなどの表記が使われます。

なぜ重要か

Section titled “なぜ重要か”

構造多型は、ゲノム領域の配置やコピー数を変えるため、遺伝子や調節領域との関係を考える手がかりになります。ただし、検出法ごとに得意な変化の種類が違います。

よく混同される用語

Section titled “よく混同される用語”
  • コピー数変異: コピー数が増減する変化。構造多型の一部として扱われることがあります。
  • indel: 短い挿入や欠失。
  • バリアント: 参照配列や基準と比べて見つかる配列上の違い。

関連する用語

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次に読む記事

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構造多型とは何か へ進むと、大きなゲノム構造の違いを学べます。