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ゲノミクス

ゲノミクスは、ゲノム全体を対象として生命を理解する分野です。基礎カテゴリで学ぶゲノムと染色体を土台に、遺伝情報の違いがデータとしてどう表れ、研究でどう扱われるのかを学びます。

この分野で学ぶこと

Section titled “この分野で学ぶこと”
  • ゲノム、遺伝子、染色体の関係を使ってデータを読める
  • 遺伝的変異を、ゲノム配列の違いとして説明できる
  • ゲノム上の位置を基準に、遺伝子や変異の表示を読める
  • シーケンスデータや変異解析へ進むための前提を整理できる

目的別に選ぶ

Section titled “目的別に選ぶ”

ゲノミクスは、遺伝子を1つずつ覚えるだけでなく、ゲノム上の位置、配列の違い、データ表示を対応づけて読むためのカテゴリです。ゲノム系Figureやシーケンスデータで迷ったときの戻り先として使います。

ゲノミクスからRNA-seq、single-cell解析、変異解析、オミクスFigureへ順番につなげたい場合は、オミクス解析を読む を使います。

基礎

ゲノムの全体像へ戻る

ゲノム、遺伝子、染色体の関係を確認し、位置情報を読む土台を作ります。

変異

配列の違いとして捉える

遺伝的変異を、良い悪いの判断ではなく、ゲノム配列の違いとして整理します。

位置

ゲノムブラウザで場所を見る

遺伝子、変異、リード、注釈トラックを、ゲノム上の座標として読みます。

データ

シーケンスデータへ進む

配列由来のデータが、RNA-seqや変異解析の入力として扱われることを確認します。

迷っていること入口Figureや解析で戻る場所
ゲノム、遺伝子、染色体を整理したいゲノム、遺伝子、染色体ゲノムブラウザ図、軸・ラベル・単位
オミクス解析へ順番に進みたいオミクス解析を読むバイオインフォマティクス、論文Figureの読み方
変異やSNPの意味を確認したい遺伝的変異、SNPLollipop plot、CNV plot
ゲノム上の位置を読みたいゲノムブラウザゲノムブラウザ図、Figure legend
配列データやRNA-seqにつなげたいシーケンスデータ、RNA-seqVolcano plot、ヒートマップ
解析結果から言える範囲を確認したい差次的発現解析、研究の限界Figureと主張、Resultsセクションの流れ

まず押さえる3つの考え方

Section titled “まず押さえる3つの考え方”
  1. ゲノムは、生命が持つ遺伝情報の全体像です。
  2. 染色体や遺伝子の知識は、ゲノム上の位置や領域を読む土台です。
  3. 遺伝的変異は、良い悪いだけでなく、配列の違いとしてまず整理します。

読む順番

Section titled “読む順番”

ゲノムの地図を読む

  1. リファレンスゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    配列解析やゲノム表示で基準として使うリファレンスゲノムの役割と注意点を説明します。

  2. ゲノムアノテーションとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム上の配列に遺伝子や調節領域などの意味づけを加えるゲノムアノテーションを説明します。

  3. ゲノム座標とは何か 未学習 ゲノミクス

    染色体名と位置でゲノム上の場所を表すゲノム座標の読み方を説明します。

  4. ゲノムブラウザとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム上の位置に沿って、遺伝子、変異、シーケンスリード、アノテーションを重ねて見るゲノムブラウザの基本を説明します。

配列の違いを読む

  1. 遺伝的変異とは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム配列の違いと、その解釈で注意すべき点を説明します。

  2. バリアントとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム解析で出てくるvariant（バリアント）の意味、種類、解釈上の注意を説明します。

  3. SNPとSNVの違い 未学習 ゲノミクス

    SNPとSNVを、集団内の多型と参照配列との1塩基差という視点から整理します。

  4. indelとは何か 未学習 ゲノミクス

    短い挿入や欠失として見つかるindelの基本、調べ方、解釈上の注意を説明します。

  5. コピー数変異とは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム領域のコピー数が増減するコピー数変異（CNV）の基本と読み方を説明します。

  6. 構造多型とは何か 未学習 ゲノミクス

    欠失、重複、逆位、転座などの構造多型（SV）の基本と解釈上の注意を説明します。

  7. 体細胞変異と生殖細胞系列変異 未学習 ゲノミクス

    変異がどの細胞系列にあるかという視点から、体細胞変異と生殖細胞系列変異を区別して説明します。

  8. バリアントアノテーションとは何か 未学習 ゲノミクス

    検出されたバリアントに遺伝子、位置、予測影響などの情報を付けるバリアントアノテーションを説明します。

疾患との関係を読む

  1. GWASとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体の多型と形質の統計的な関連を調べるGWASの基本を説明します。

  2. ポリジェニックリスクスコアとは何か 未学習 ゲノミクス

    多数のバリアントの効果推定を足し合わせるポリジェニックリスクスコアの基本と限界を説明します。

  3. 希少疾患ゲノミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    希少疾患研究でゲノム情報を用いて原因候補や機構を調べる考え方を説明します。

  4. がんゲノミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    がん研究でゲノム変化やそのパターンを調べるがんゲノミクスの基本を説明します。

  5. Tumor-normal比較とは何か 未学習 ゲノミクス

    腫瘍由来サンプルと対照サンプルを比べて体細胞変異候補を調べるTumor-normal比較を説明します。

ゲノムの働きを読む

  1. エピゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体にわたるDNAメチル化、ヒストン修飾、クロマチン状態を読むエピゲノムの基本を説明します。

  2. メチロームとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体にわたるDNAメチル化パターンとしてのメチロームを説明します。

  3. ChIP-seqとは何か 未学習 ゲノミクス

    特定のタンパク質やヒストン修飾が多く検出されるゲノム領域を調べるChIP-seqを説明します。

  4. ATAC-seqとは何か 未学習 ゲノミクス

    開いたクロマチン領域をゲノム全体で調べるATAC-seqの基本を説明します。

  5. 3Dゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    核内でゲノムがどのように折りたたまれ近接するかを読む3Dゲノムの基本を説明します。

オミクスで全体像を見る

  1. トランスクリプトミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    RNAの種類や量を網羅的に調べるトランスクリプトミクスの基本を説明します。

  2. プロテオミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    タンパク質の種類、量、修飾を網羅的に調べるプロテオミクスの基本を説明します。

  3. メタボロミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    代謝物の種類や量を網羅的に調べるメタボロミクスの基本を説明します。

  4. マルチオミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    複数のオミクス層を組み合わせて細胞や組織の状態を読むマルチオミクスの基本を説明します。

まず基礎カテゴリでゲノムと染色体を押さえ、その後に遺伝的変異とゲノムブラウザへ進みます。シーケンスデータやRNA-seqの記事へ進む前に読むと、データが何に由来するのかを理解しやすくなります。

関連する用語

Section titled “関連する用語”