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ゲノミクス

このカテゴリで学ぶこと

  • ゲノム、遺伝子、染色体を、遺伝情報の全体像と位置の関係として説明できる
  • 遺伝的変異を、ゲノム配列の違いとして整理し、表示や解析結果につなげて読める
  • ゲノム上の座標、注釈、ブラウザ表示を使って、遺伝子や変異がどこにあるかを確認できる
  • 疾患ゲノミクス、エピゲノム、オミクス解析を、ゲノム情報の使われ方として見通せる

ゲノミクスは、ゲノム全体を対象として生命を理解する分野です。基礎カテゴリで学ぶゲノムと染色体を土台に、遺伝情報の違いがデータとしてどう表れ、研究でどう扱われるのかを学びます。

ゲノム、遺伝子、染色体の違いがあいまいな場合は、先に 生命科学の基礎 で基本語の関係を確認すると読みやすくなります。

セクション一覧

Section titled “セクション一覧”

ゲノミクスの記事は、ゲノムの地図、配列の違い、疾患との関係、ゲノムの働き、オミクスの全体像に分かれています。各カードから、記事一覧の該当セクションへ移動できます。

地図

ゲノムの地図を読む

リファレンスゲノム、ゲノム座標、ゲノムアノテーション、ゲノムブラウザを、位置情報として整理します。

変異

配列の違いを読む

遺伝的変異、SNP、SNV、indel、コピー数変異、構造多型を、ゲノム配列の違いとして確認します。

疾患

疾患との関係を読む

GWAS、ポリジェニックリスクスコア、希少疾患、がんゲノミクスを、疾患とゲノム情報の関係として読みます。

機能

ゲノムの働きを読む

エピゲノム、DNAメチル化、ChIP-seq、ATAC-seq、3Dゲノムを、ゲノムの読み出され方として整理します。

オミクス

オミクスで全体像を見る

トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス、マルチオミクスを、生命情報を広く測る考え方として見ます。

記事一覧

Section titled “記事一覧”

まずゲノムの地図を押さえ、その後に変異、疾患との関係、ゲノムの働き、オミクスへ進みます。RNA-seq、single-cell解析、変異解析、オミクスFigureへ順番につなげたい場合は、オミクス解析を読む を使います。

ゲノムの地図を読む

Section titled “ゲノムの地図を読む”
  1. リファレンスゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    配列解析やゲノム表示で基準として使うリファレンスゲノムの役割と注意点を説明します。

  2. ゲノムアノテーションとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム上の配列に遺伝子や調節領域などの意味づけを加えるゲノムアノテーションを説明します。

  3. ゲノム座標とは何か 未学習 ゲノミクス

    染色体名と位置でゲノム上の場所を表すゲノム座標の読み方を説明します。

  4. ゲノムブラウザとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム上の位置に沿って、遺伝子、変異、シーケンスリード、アノテーションを重ねて見るゲノムブラウザの基本を説明します。

配列の違いを読む

Section titled “配列の違いを読む”
  1. 遺伝的変異とは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム配列の違いと、その解釈で注意すべき点を説明します。

  2. バリアントとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム解析で出てくるvariant（バリアント）の意味、種類、解釈上の注意を説明します。

  3. SNPとSNVの違い 未学習 ゲノミクス

    SNPとSNVを、集団内の多型と参照配列との1塩基差という視点から整理します。

  4. indelとは何か 未学習 ゲノミクス

    短い挿入や欠失として見つかるindelの基本、調べ方、解釈上の注意を説明します。

  5. コピー数変異とは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム領域のコピー数が増減するコピー数変異（CNV）の基本と読み方を説明します。

  6. 構造多型とは何か 未学習 ゲノミクス

    欠失、重複、逆位、転座などの構造多型（SV）の基本と解釈上の注意を説明します。

  7. 体細胞変異と生殖細胞系列変異 未学習 ゲノミクス

    変異がどの細胞系列にあるかという視点から、体細胞変異と生殖細胞系列変異を区別して説明します。

  8. バリアントアノテーションとは何か 未学習 ゲノミクス

    検出されたバリアントに遺伝子、位置、予測影響などの情報を付けるバリアントアノテーションを説明します。

疾患との関係を読む

Section titled “疾患との関係を読む”
  1. GWASとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体の多型と形質の統計的な関連を調べるGWASの基本を説明します。

  2. ポリジェニックリスクスコアとは何か 未学習 ゲノミクス

    多数のバリアントの効果推定を足し合わせるポリジェニックリスクスコアの基本と限界を説明します。

  3. 希少疾患ゲノミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    希少疾患研究でゲノム情報を用いて原因候補や機構を調べる考え方を説明します。

  4. がんゲノミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    がん研究でゲノム変化やそのパターンを調べるがんゲノミクスの基本を説明します。

  5. Tumor-normal比較とは何か 未学習 ゲノミクス

    腫瘍由来サンプルと対照サンプルを比べて体細胞変異候補を調べるTumor-normal比較を説明します。

ゲノムの働きを読む

Section titled “ゲノムの働きを読む”
  1. エピゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体にわたるDNAメチル化、ヒストン修飾、クロマチン状態を読むエピゲノムの基本を説明します。

  2. メチロームとは何か 未学習 ゲノミクス

    ゲノム全体にわたるDNAメチル化パターンとしてのメチロームを説明します。

  3. ChIP-seqとは何か 未学習 ゲノミクス

    特定のタンパク質やヒストン修飾が多く検出されるゲノム領域を調べるChIP-seqを説明します。

  4. ATAC-seqとは何か 未学習 ゲノミクス

    開いたクロマチン領域をゲノム全体で調べるATAC-seqの基本を説明します。

  5. 3Dゲノムとは何か 未学習 ゲノミクス

    核内でゲノムがどのように折りたたまれ近接するかを読む3Dゲノムの基本を説明します。

オミクスで全体像を見る

Section titled “オミクスで全体像を見る”
  1. トランスクリプトミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    RNAの種類や量を網羅的に調べるトランスクリプトミクスの基本を説明します。

  2. プロテオミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    タンパク質の種類、量、修飾を網羅的に調べるプロテオミクスの基本を説明します。

  3. メタボロミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    代謝物の種類や量を網羅的に調べるメタボロミクスの基本を説明します。

  4. マルチオミクスとは何か 未学習 ゲノミクス

    複数のオミクス層を組み合わせて細胞や組織の状態を読むマルチオミクスの基本を説明します。

次に進む

Section titled “次に進む”

配列データやRNA-seqへ進む場合は バイオインフォマティクス を使います。ゲノムブラウザ図、Lollipop plot、CNV plotなどを読む場合は 論文Figureの読み方 へ進みます。