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生殖細胞系列変異とは | BioLearn

生殖細胞系列変異

germline variant

生殖細胞系列変異は、生殖細胞系列に由来し、個体の多くの細胞に共有される配列上の違いです。

親から受け継がれる場合や、受精に関わる細胞系列で生じる場合があります。研究では、体細胞変異と区別するために、サンプルの種類やアリル頻度、比較対象を確認します。

生殖細胞系列変異は、集団内の多様性、遺伝学、ゲノム解析でよく出てくる概念です。この用語集では、個人の健康判断ではなく、論文や解析結果を読むための基礎語として扱います。

  • 体細胞変異: 一部の体細胞系列で生じる配列上の違い。
  • 遺伝的変異: ゲノム配列に見られる違いを広く指す語。

体細胞変異と生殖細胞系列変異 へ進むと、変異が共有される範囲の違いを学べます。