VCFとは | BioLearn
VCF
Variant Call Format
VCF
まず一言でいうと
Section titled “まず一言でいうと”VCFは、バリアント候補の位置、配列差、品質、サンプル情報などを記録する形式です。
もう少し詳しく
Section titled “もう少し詳しく”VCFは、バリアントコールの結果を保存する代表的な形式です。染色体、座標、参照アリル、代替アリル、品質、フィルタ、サンプルごとの情報などを持ちます。
VCFを読むと、どの候補がどの条件で検出され、どの品質や注釈と一緒に示されているかを確認できます。
よく混同される用語
Section titled “よく混同される用語”- BAM: マッピング後のリード配置を保存する形式です。
- バリアントアノテーション: VCFなどの候補に、遺伝子や機能予測などの情報を付ける処理です。
関連する用語
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Section titled “次に読む記事”VCFとは何か で、バリアント候補のファイル形式としての読み方を確認しましょう。