バリアントコールとは | BioLearn
バリアントコール
variant calling
まず一言でいうと
Section titled “まず一言でいうと”バリアントコールは、シーケンスデータから変異や遺伝的変異の候補を検出する解析です。
もう少し詳しく
Section titled “もう少し詳しく”リードを参照ゲノムにマッピングし、参照配列と異なる位置を候補として抽出します。
候補には誤検出や見落としが含まれるため、カバレッジ、品質、フィルタ条件、検証方法を確認します。
よく混同される用語
Section titled “よく混同される用語”- 変異: DNA配列に生じた変化です。バリアントコールはそれを検出する解析です。
- バリアントアノテーション: 検出された候補に意味づけを加える解析です。
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