コピー数変異とは | BioLearn
コピー数変異
copy number variation
CNV
まず一言でいうと
Section titled “まず一言でいうと”コピー数変異は、ゲノムのある領域のコピー数が増えたり減ったりする変異です。
もう少し詳しく
Section titled “もう少し詳しく”コピー数が増える変化は重複や増幅として、減る変化は欠失として見えることがあります。1塩基の違いではなく、領域の量の違いとして読む点が特徴です。
コピー数の変化は、遺伝子量、調節領域、ゲノム構造の解釈に関わることがあります。ただし、CNVの検出や意味づけには、領域の大きさ、データ品質、解析法、比較対象の確認が必要です。
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