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コピー数変異とは | BioLearn

コピー数変異

copy number variation

CNV

コピー数変異は、ゲノムのある領域のコピー数が増えたり減ったりする変異です。

コピー数が増える変化は重複や増幅として、減る変化は欠失として見えることがあります。1塩基の違いではなく、領域の量の違いとして読む点が特徴です。

コピー数の変化は、遺伝子量、調節領域、ゲノム構造の解釈に関わることがあります。ただし、CNVの検出や意味づけには、領域の大きさ、データ品質、解析法、比較対象の確認が必要です。

  • 構造多型: 欠失や重複などを含む、比較的大きな構造的な違い。
  • indel: 短い挿入や欠失。
  • SNV: 1塩基の違い。

コピー数変異とは何か へ進むと、コピー数の増減を基礎から学べます。