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SNVとは | BioLearn

SNV

single nucleotide variant

SNV

SNVは、参照配列と比べて1塩基が異なるバリアントです。

SNVは、頻度の高低を問わず、サンプルと参照配列の間に見られる1塩基の違いとして扱われます。集団内で一定以上の頻度で見られる1塩基多型は、SNPとして区別されることがあります。

論文や解析ツールでは、SNV、SNP、mutation、variant が近い場面で使われます。どの語が、検出された違い、集団内の多型、変化の過程のどれを強調しているかを確認します。

  • SNP: 集団内で見られる1塩基の多型。
  • バリアント: 参照配列や基準と比べて見つかる配列上の違い。
  • 変異: DNA配列に生じた変化。

SNPとSNVの違い へ進むと、1塩基の違いを文脈ごとに読み分ける方法を学べます。