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反復配列とは | BioLearn

反復配列

repetitive sequence

反復配列は、同じまたはよく似た塩基配列がゲノム内で繰り返し現れる領域です。

ゲノムには、遺伝子や調節領域だけでなく、多くの反復配列も含まれます。短い配列が連続して繰り返す場合もあれば、長い配列がゲノム内の複数の場所に散らばって存在する場合もあります。

反復配列は、配列を読み取った断片がゲノム上のどこに由来するかを決めにくくすることがあります。そのため、シーケンシングやゲノムブラウザの結果を読むときは、反復配列の近くで検出や位置づけが不確実になりやすい点に注意します。

反復配列を知っておくと、ゲノムは遺伝子だけでできているわけではないことが分かります。また、変異、挿入・欠失、コピー数変異、リードのマッピングを読むときに、なぜ一部の領域で解釈が難しくなるのかを理解しやすくなります。

  • 反復: 実験や測定を繰り返すこと。反復配列とは別の意味です。
  • 遺伝子: 機能を持つRNAやタンパク質の産生に関わるDNA領域。
  • リファレンスゲノム: 配列解析やゲノム表示で基準として使う代表的なゲノム配列。

ゲノムとは何か に戻ると、反復配列を含むゲノム全体の見方を整理できます。